Home » » Hereditas pada Manusia

Hereditas pada Manusia

Written By Harso Adjie Brotosukmono on Minggu, 29 November 2015 | 00.20


Manusia merupakan makhluk hidup yang sangat unik. Sebagai makhluk hidup tingkat tinggi, manusia memiliki keanekaragaman yang sangat tinggi yang diatur oleh gen-gen yang terpaket dalam 44 kromosom tubuh dan 2 kromosom seks. Jauh di dalam inti sel manusia, segala hal bisa terjadi mulai dari penerapan hukum Mendel, tautan, pindah silang, bahkan gagal berpisah yang menyebabkan mutasi. Penerapan ilmu hereditas juga berperan penting dalam pembentukan genetic pedigree (peta silsilah genetik) untuk mendeteksi resiko penyakit-penyakit menurun.

Determinasi Seks

Seks pada manusia dan sebagian besar mammalia dikendalikan oleh kromosom X dan kromosom Y, dimana dua kromosom X (XX) akan membentuk individu betina dan gabungan antara kromosom X dan kromosom Y (XY) akan membentuk individu jantan. Dengan begitu, peluang antara keturnan laki-laki dan perempuan adalah 1 : 1 atau 50% peluang untuk mendapat anak laki-laki dan 50% peluang untuk mendapatkan anak perempuan.

Diagram pewarisan kromosom seks pada Manusia.
sumber: www.stepsforliving.hemophilia.org

Menentukan Peluang Jenis Kelamin Anak

Untuk mendapatkan anak dengan jenis kelamin yang diinginkan, dapat ditentukan menggunakan persamaan polinomial yang mirip dengan Hukum Hardy-Weinberg tentang Frekuensi Alel. Persamaan tersebut adalah:

(a+b)^{n} = 1

dengan a sebagai peluang anak laki-laki, 
b sebagai peluang anak perempuan, dan
n sebagai jumlah anak yang diinginkan.

contoh:
Keluarga Bapak Bagas menginginkan 3 orang anak dengan 2 anak perempuan dan 1 anak laki-laki, berapakah peluang keberhasilan Bapak Bagas?
Karena disini spesifik, maka kita jabarkan dulu persamaannya

(a+b)^{3} = a^{3} + 3a^{2}b + 3ab^{2} + b^{3}

jika a = laki-laki dan b = perempuan, karena Bapak Bagas ingin 2 perempuan dan 1 laki-laki maka kita gunakan persamaan 3ab^{2}.
maka peluangnya
P = 3.a.b.2
P = 3(½)(½)2
P = 3/8

Persamaan polinomial ini juga bisa digunakan untuk penentuan peluang penyakit menurun dan sifat-sifat genetik lainnya. Tentunya, nilai a dan b harus dicari terlebih dahulu menggunakan cara anak garpu atau diagram punnet (kotak-kotak).

Determinasi Golongan Darah

Sistem ABO

Penggolongan darah sistem ABO didasarkan pada keberadaan dan tidaknya Aglutinogen (Antigen) pada sel darah merah dan Aglutinin (Antibodi) pada plasma darah Manusia. Gen pengendali sistem darah ABO terdapat pada kromosom No. 9.
Tabel perbandingan genotipe antar golongan dituliskan dalam tabel berikut:
Golongan Aglutinogen (Antigen) Aglutinin (Antibodi) Genotipe
A A Anti B IAIA dan IAIO
B B Anti A IBIB dan IBIO
AB A dan B - IAIB
O - Anti A dan Anti B IOIO

Sistem Rhesus

Penggolongan darah sistem Rhesus didasarkan pada keberadaan Antigen Rhesus seperti yang ditemukan pada kera Rhesus (Macaca mulatta). Gen pengendal sistem Rhesus terdapat pada lengan pendek pada Kromosom No. 1.
Tabel perbandingan genotipe antar golongan dituliskan dalam tabel berikut:
Golongan Aglutinogen (Antigen) Aglutinin (Antibodi) Genotipe
Rh+ Rh - RhRh
Rh- - Anti Rh rhrh

Sistem MN

Penggolongan darah sistem MN didasarkan pada keberadaan antigen glycophorin-M dan glycophorin-N pada darah. Gen pengendali sistem MN terdapat pada Kromosom No. 4.
Tabel perbandingan genotipe antar golongan dituliskan dalam tabel berikut:
Golongan Aglutinogen (Antigen) Genotipe
M glycophorin-M LMLM
N glycophorin-N LNLN
MN glycophorin-M dan glycophorin-N LMLN

Kelainan pada Autosom

Kelainan karena Alel Dominan

Polidaktili, disebabkan alel dominan P.
sumber: kemendikbud.go.id

Kelainan akibat keberadaan alel dominan tanpa disertai keletalan adalah:
  • Polidaktili (PP dan Pp) kelebihan jumlah jari tangan/kaki
  • Sindaktili (SS dan Ss) jari-jari yang melekat
  • Huntington (HH dan Hh) hilangnya kesadaran dan pelupa
  • Progeria (PP dan Pp) penuaan dini
  • Akondroplasia (ApAp dan apap) cebol (tubuh yang pendek)
  • Dentinogenesis imperfecta (DtDt dan Dtdt) gigu yang acak dan berwarna seperti susu
  • Anoninkia (AnAn dan Anan) tidak adanya kuku'

Kelainan yang disertai keletalan pada alel dominan homozigotnya adalah:
  • Brakidaktili (BB letal, Bb penderita) jari-jari tangan yang memendek
  • Talesmia (ThTh letal, Thth penderita) bentuk sel darah merah tidak beraturan

Kelainan karena Alel Resesif

Sel darah merah sabit pada Sicke cell Anemia, dapat disebabkan oleh Mutasi atau gen s resesif.
sumber: unknown
  • Albino (Aa carrier, aa penderita) tidak adanya pigmen pada kulit
  • Idiot (Ii carrier, ii penderita gangguan mental disertai IQ rendah
  • Sickle cell Anemia/Siklemia (Ss carrier, ss penderita) sel darah merah berbentuk bulan sabit

Kelainan pada Gonosom

Buta Warna (Colorblindness)

Tes Ishihara untuk mengecek buta warna. sumber: howstuffworks.com
Buta warna adalah penyakit ketidakmampuan sel kerucut untuk membedakan warna merah, biru, atau hijau. Buta warna dibagi dua yaitu Buta warna parsial (Partial colorblind) yang hanya tidak bisa melihat beberapa warna dan Buta warna total (Complete colorblind) yang tidak bisa melihat ketiga warna dasar. Gen buta warna dikendalikan oleh Gen B pada kromosom X.

Karena tertaut pada kromosom X, maka buta warna dapat terjadi pada pria maupun wanita dengan skema berikut:

Pria Wanita
XBY Normal XBXB Normal
XBXb Normal carrier
XbY Buta warna XbXb Buta Warna

Hemofilia

Silsilah Hemoflia pada Keluarga Kerajaan Inggris. sumber: ualberta.ca
Hemofilia adalah penyakit sukar membekunya darah. Hal tersebut disebabkan oleh gen h resesif yang tertaut pada kromosom X. Hemofilia hanya terjadi pada laki-laki karena alel hemofilia perempuan bersifat letal.

Skema hemofilia adalah sebagai berikut:
Pria Wanita
XHY Normal XHXH Normal
XHXh Normal carrier
XbY Hemofilia XbXb Hemofilia (Letal)

Hyperthrichosis

Hyperthrichosis adalah keberadaan rambut-rambut pada bagian tertentu seperti telinga dan wajah. Gen pembawa penyakit ini adalah gen Ht dominan yang tertaut pada kromosom Y sehingga hanya bisa terjadi pada laki-laki.

Kelainan pada Hormon Kelamin

Kelainan pada hormon kelamin menyebabkan perbedaan antara gen yang terdapat pada perempuan dan pada laki-laki, hal ini bukan disebabkan oleh gen yang tertaut kromosom seks melainkan keberadaan hormon kelamin seperti testosteron, progesteron, dan estrogen.

Contoh dari penyakit ini adalah Gen Kebotakan (B) yang tertaut autosom, namun hanya aktif bila bertemu dengan hormon testosteron. karena itu, perempuan botak akan bergenotipe BB saja sementara laki-laki botak bergenotipe BB dan Bb.

0 comments :

Posting Komentar

Brotot Facts: