Hereditas pada Manusia

Manusia merupakan makhluk hidup yang sangat unik. Sebagai makhluk hidup tingkat tinggi, manusia memiliki keanekaragaman yang sangat tinggi yang diatur oleh gen-gen yang terpaket dalam 44 kromosom tubuh dan 2 kromosom seks. Jauh di dalam inti sel manusia, segala hal bisa terjadi mulai dari penerapan hukum Mendel, tautan, pindah silang, bahkan gagal berpisah yang menyebabkan mutasi. Penerapan ilmu hereditas juga berperan penting dalam pembentukan genetic pedigree (peta silsilah genetik) untuk mendeteksi resiko penyakit-penyakit menurun.

Determinasi Seks

Seks pada manusia dan sebagian besar mammalia dikendalikan oleh kromosom X dan kromosom Y, dimana dua kromosom X (XX) akan membentuk individu betina dan gabungan antara kromosom X dan kromosom Y (XY) akan membentuk individu jantan. Dengan begitu, peluang antara keturnan laki-laki dan perempuan adalah 1 : 1 atau 50% peluang untuk mendapat anak laki-laki dan 50% peluang untuk mendapatkan anak perempuan.

Diagram pewarisan kromosom seks pada Manusia.
sumber: www.stepsforliving.hemophilia.org

Menentukan Peluang Jenis Kelamin Anak

Untuk mendapatkan anak dengan jenis kelamin yang diinginkan, dapat ditentukan menggunakan persamaan polinomial yang mirip dengan Hukum Hardy-Weinberg tentang Frekuensi Alel. Persamaan tersebut adalah:

$(a+b)^{n} = 1$

dengan a sebagai peluang anak laki-laki,

b sebagai peluang anak perempuan, dan

n sebagai jumlah anak yang diinginkan.

contoh:
Keluarga Bapak Bagas menginginkan 3 orang anak dengan 2 anak perempuan dan 1 anak laki-laki, berapakah peluang keberhasilan Bapak Bagas?

Karena disini spesifik, maka kita jabarkan dulu persamaannya

$(a+b)^{3} = a^{3} + 3a^{2}b + 3ab^{2} + b^{3}$

jika a = laki-laki dan b = perempuan, karena Bapak Bagas ingin 2 perempuan dan 1 laki-laki maka kita gunakan persamaan $3ab^{2}$ .

maka peluangnya
P = 3.a.b.²
P = 3(½)(½)²

P = 3/8

Persamaan polinomial ini juga bisa digunakan untuk penentuan peluang penyakit menurun dan sifat-sifat genetik lainnya. Tentunya, nilai a dan b harus dicari terlebih dahulu menggunakan cara anak garpu atau diagram punnet (kotak-kotak).

Determinasi Golongan Darah

Sistem ABO

Penggolongan darah sistem ABO didasarkan pada keberadaan dan tidaknya Aglutinogen (Antigen) pada sel darah merah dan Aglutinin (Antibodi) pada plasma darah Manusia. Gen pengendali sistem darah ABO terdapat pada kromosom No. 9.

Tabel perbandingan genotipe antar golongan dituliskan dalam tabel berikut:

Golongan	Aglutinogen (Antigen)	Aglutinin (Antibodi)	Genotipe
A	A	Anti B	I^AI^A dan I^AI^O
B	B	Anti A	I^BI^B dan I^BI^O
AB	A dan B	-	I^AI^B
O	-	Anti A dan Anti B	I^OI^O

Sistem Rhesus

Penggolongan darah sistem Rhesus didasarkan pada keberadaan Antigen Rhesus seperti yang ditemukan pada kera Rhesus (Macaca mulatta). Gen pengendal sistem Rhesus terdapat pada lengan pendek pada Kromosom No. 1.

Tabel perbandingan genotipe antar golongan dituliskan dalam tabel berikut:

Golongan	Aglutinogen (Antigen)	Aglutinin (Antibodi)	Genotipe
Rh+	Rh	-	RhRh
Rh-	-	Anti Rh	rhrh

Sistem MN

Penggolongan darah sistem MN didasarkan pada keberadaan antigen glycophorin-M dan glycophorin-N pada darah. Gen pengendali sistem MN terdapat pada Kromosom No. 4.

Tabel perbandingan genotipe antar golongan dituliskan dalam tabel berikut:

Golongan	Aglutinogen (Antigen)	Genotipe
M	glycophorin-M	L^ML^M
N	glycophorin-N	L^NL^N
MN	glycophorin-M dan glycophorin-N	L^ML^N

Kelainan pada Autosom

Kelainan karena Alel Dominan

Polidaktili, disebabkan alel dominan P.
sumber: kemendikbud.go.id

Kelainan akibat keberadaan alel dominan tanpa disertai keletalan adalah:

Polidaktili (PP dan Pp) kelebihan jumlah jari tangan/kaki
Sindaktili (SS dan Ss) jari-jari yang melekat
Huntington (HH dan Hh) hilangnya kesadaran dan pelupa
Progeria (PP dan Pp) penuaan dini
Akondroplasia (ApAp dan apap) cebol (tubuh yang pendek)
Dentinogenesis imperfecta (DtDt dan Dtdt) gigu yang acak dan berwarna seperti susu
Anoninkia (AnAn dan Anan) tidak adanya kuku'

Kelainan yang disertai keletalan pada alel dominan homozigotnya adalah:

Brakidaktili (BB letal, Bb penderita) jari-jari tangan yang memendek
Talesmia (ThTh letal, Thth penderita) bentuk sel darah merah tidak beraturan

Kelainan karena Alel Resesif

Sel darah merah sabit pada Sicke cell Anemia, dapat disebabkan oleh Mutasi atau gen s resesif.
sumber: unknown

Albino (Aa carrier, aa penderita) tidak adanya pigmen pada kulit
Idiot (Ii carrier, ii penderita gangguan mental disertai IQ rendah
Sickle cell Anemia/Siklemia (Ss carrier, ss penderita) sel darah merah berbentuk bulan sabit

Kelainan pada Gonosom

Buta Warna (Colorblindness)

Tes Ishihara untuk mengecek buta warna. sumber: howstuffworks.com

Buta warna adalah penyakit ketidakmampuan sel kerucut untuk membedakan warna merah, biru, atau hijau. Buta warna dibagi dua yaitu Buta warna parsial (Partial colorblind) yang hanya tidak bisa melihat beberapa warna dan Buta warna total (Complete colorblind) yang tidak bisa melihat ketiga warna dasar. Gen buta warna dikendalikan oleh Gen B pada kromosom X.

Karena tertaut pada kromosom X, maka buta warna dapat terjadi pada pria maupun wanita dengan skema berikut:

Pria		Wanita
X^BY	Normal	X^BX^B	Normal
		X^BX^b	Normal carrier
X^bY	Buta warna	X^bX^b	Buta Warna

Hemofilia

Silsilah Hemoflia pada Keluarga Kerajaan Inggris. sumber: ualberta.ca

Hemofilia adalah penyakit sukar membekunya darah. Hal tersebut disebabkan oleh gen h resesif yang tertaut pada kromosom X. Hemofilia hanya terjadi pada laki-laki karena alel hemofilia perempuan bersifat letal.

Skema hemofilia adalah sebagai berikut:

Pria		Wanita
X^HY	Normal	X^HX^H	Normal
		X^HX^h	Normal carrier
X^bY	Hemofilia	X^bX^b	Hemofilia (Letal)

Hyperthrichosis

Hyperthrichosis adalah keberadaan rambut-rambut pada bagian tertentu seperti telinga dan wajah. Gen pembawa penyakit ini adalah gen Ht dominan yang tertaut pada kromosom Y sehingga hanya bisa terjadi pada laki-laki.

Kelainan pada Hormon Kelamin

Kelainan pada hormon kelamin menyebabkan perbedaan antara gen yang terdapat pada perempuan dan pada laki-laki, hal ini bukan disebabkan oleh gen yang tertaut kromosom seks melainkan keberadaan hormon kelamin seperti testosteron, progesteron, dan estrogen.

Contoh dari penyakit ini adalah Gen Kebotakan (B) yang tertaut autosom, namun hanya aktif bila bertemu dengan hormon testosteron. karena itu, perempuan botak akan bergenotipe BB saja sementara laki-laki botak bergenotipe BB dan Bb.

Cari Blog Ini

Adjie Brotot Blog