Mutasi

Written By Harso Adjie Brotosukmono on Minggu, 29 November 2015 | 15.41


Keberhasilan manusia dalam bidang genetika telah membawa dampak baru bagi kehidupan organisme di bumi. Sejak ditemukannya DNA, manusia berlomba-lomba untuk merekayasa organisme agar tercipta organisme-organisme yang unggul. Makanan yang kita makan, seperti semangka, jagung, hingga sapi dan ayam sebagian besar bukanlah individu yang ada di alam seperti dahulu kala, namun individu yang telah mengalami serangkaian proses rekayasa genetika oleh manusia. Dampak positif mutasi dapat kita rasakan dengan tanaman-tanaman yang unggul, waktu panen cepat, bergizi tinggi, dan tahan dari hama. Apakah Mutasi juga bisa berdampak negatif?

Mutasi Tingkat Gen (Point Mutation)

Mutasi tingkat gen adalah mutasi yang terjadi akibat perubahan basa nitrogen pada DNA. Walaupun hanya satu basa nitrogen yang berubah, mutasi tingkat gen mampu membawa dampak yang sangat besar bagi kehidupan organisme yang memiliki gen tersebut.

Mutasi tingkat gen berdasarkan perubahannya dapat dibagi menjadi mutasi karena perubahan jumlah basa nitrogen (Frame Shift Mutation) dan mutasi karena perubahan jenis basa nitrogen (Tautomeric Shift Mutation)

Sickle cell anemia, disebabkan oleh Mutasi tingkat Gen. sumber: unknown

Perubahan Jumlah Basa (Frame Shift Mutation)

Dinamakan frame shift mutation dikarenakan mutasi seperti ini akan menggeser kerangka basa nitrogen dan dapat berakibat sangat fatal pada asam amino yang akan disintesis.
  • Penggandaan (Duplikasi) contoh: 5'-ATC-TCA-3' menjadi 5'-AAT-CTC-A-3'
  • Penambahan (Adisi) contoh: 5'-ATC-TCA-3' menjadi 5'-TAT-CTC-A-3'
  • Penyisipan (Insersi) contoh: 5'-ATC-TCA-3' menjadi 5'-ATG-CTC-A-3'
  • Penghapusan (Delesi) contoh: 5'-ATC-TCA-3' menjadi 5'-ATT-CA-3'

Perubahan Jenis Basa (Tautomeric Shift Mutation)

Dinamakan tautomeric shift mutation karena mutasi ini merubah lebar pita DNA, misalkan jika DNA yang seharusnya diisi oleh purin-pirimidin digantikan oleh purin-purin maka lebar pita DNA akan semakin lebar, sementara bila digantikan oleh pirimidin-pirimidin maka lebar pita DNA akan semakin kecil.
  • Substitusi Transisi
    penggantian oleh basa nitrogen sejenis (purin dengan purin, pirimidin dengan pirimidin)
    contoh: 5'-ACC-TAG-3' menjadi 5'-GCC-TAG-3'
  • Substitusi Transversi
    penggantian oleh basa nitrogen tidak sejenis (purin dengan pirimidin, pirimidin dengan purin)
    contoh: 5'-ACC-TAG-3' menjadi 5'-TCC-TAG-3'
Catatan:
Basa nitrogen terbagi atas dua jenis senyawa, yaitu Purin dan Pirimidin. Purin memiliki 2 cincin karbon sementara pirimidin hanya memiliki 1 cincin karbon. Yang tergolong purin dan pirimidin adalah:
Purin: Adenine (A), Guanine (G)
Pirimidin: Cytosine (C) atau Sitosin (S), Timine (T), Uracil (U)

Mutasi Tingkat Kromosom (Chromosomal Aberration)

Mutasi tingkat kromosom dikenal juga dengan sebutan Aberasi Kromosom (Chromosomal Aberration) atau Mutasi Besar atau Gross Mutation adalah mutasi dimana tidak ada kesalahan pada DNA suatu gen, namun jumlah atau peletakan gen tersebut dalam kromosom salah. Bayangin aja jika gen warna mata diletakkan pada lokus kromosom untuk menentukan warna kulit, kira-kira seperti itu kasarnya.

Mutasi tingkat gen dapat dibagi menjadi mutasi karena perubahan struktur kromosom (Structural Aberration) dan mutasi karena perubahan jumlah kromosom (Aneuploidy & Euploidy)

Perubahan Struktur Kromosom (Structural Aberration)

Albino disebabkan karena gen resesif atau ketidakadaannya gen pengatur warna kulit pada kromsom No. 15
sumber: unknown

Perubahan struktur kromosom adalah letak gen-gen pada lokus yang salah, atau disebabkan pada kelebihan atau kekurangan gen yang seharusnya ada pada kromosom tersebut. Hal ini menciptakan missing link pada gen-gen yang hilang.

Catatan: untuk menuliskan jenis gen, di sini saya menggunakan alfabet A, B, C, dst. • melambangkan sentromer (pusat kromosom)
  • Delesi/Defisiensi kekurangan gen
    contoh: A B C • D E F menjadi A C • D E F
  • Duplikasi penggandaan gen
    contoh: A B C • D E F menjadi A B B C • D E F
  • Inversi Parasentrik bertukarnya gen-gen sehomolog pada lengan kromosom yang sama
    contoh: A B C • D E F menjadi A C B • D E F
  • Inversi Perisentrik bertukarnya gen-gen sehomolog dengan perpindahan lengan kromosom
    contoh: A B C • D E F menjadi A E C • D B F
  • Translokasi berpindahnya gen-gen dari kromosom yang tidak sehomolog

Perubahan Seluruh Set Kromosom (Euploidy)

Anggur tanpa biji merupakan anggur yang triploid (3n)
sumber: Trubus
Makhluk hidup normal umumnya berset kromosom diploid (2n). Untuk menciptakan tanaman yang besar, tanpa biji, dan tahan hama diperlukan rekayasa genetika dan salah satunya adalah menggandakan seluruh set kromosomnya. Tanaman hasil rekayasa yang triploid (3n) seperti jeruk dan anggur tanpa biji dikenal sebagai tanaman yang unggul, namun steril (tidak bisa reproduksi secara generatif).

Berdasarkan jumlah setnya, organisme dibagi ke dalam:
  • Monoploid (n) seperti sel lebah pekerja yang steril
  • Diploid (2n) seperti manusia dan makhluk hidup pada umumnya
  • Triploid (3n) seperti semangka, jeruk, dan anggur hasil rekayasa
  • Tetraploid (4n) seperti tembakau hasil rekayasa
  • Organisme yang berploidi >2n disebut sebagai Poliploid

Organisme poliploid (umumnya tanaman) dapat diperoleh melalui dua cara, yaitu Autopoliploid dan Allopoliploid.
  • Autopoliploid
    Autopoliploid adalah penggandaan kromosom melalui persilangan dengan spesies yang sama, biasanya dibantu oleh mutagen seperti Kalkosin. Contoh mutan yang didapatkan dari Autopoliploid adalah Tomat heksaploid (6n)
  • Allopoliploid
    Allopoliploid adalah penggandaan kromosom melalui persilangan dengan spesies yang berbeda. Contoh mutan yang didapatkan dari Allopoliploid adalah gandum roti (Triticum aestivum)
Proses persilangan gandum hingga didapatkan gandum saat ini (Triticum aestivum)
sumber: oxfordjournals.org

Perubahan Sebagian Kromosom (Aneuploidy)

Tidak selamanya kromosom akan berpisah sempurna saat proses anafase berlangsung, terkadang, bisa terjadi Anaphase Lag ataupun Nondisjunction yang akhirnya berujung pada jumlah kromosom yang tidak sama antar anakan, hal tersebut memicu terjadinya kesalahan pada individu yang bermutasi.

Berdasarkan banyaknya kromosom yang berkurang atau bertambah, Aneuploid dibagi ke dalam:
  • Nullisomi (2n-2) tidak ada organisme seperti ini karena bersifat letal
  • Monosomi (2n-1) seperti sindrom turner (44A + X)
  • Trisomi (2n+1) seperti sindrom down (45A + XX/XY)
  • Tetrasomi (2n+2) seperti kasus hermaprodit (44A + XX + XY)

Kelainan Akibat Mutasi

Mutasi selain berdampak baik, bisa juga berdampak buruk terutama bila mutasi terjadi pada manusia. Kelainan karena mutasi pada manusia dibagi menjadi tiga ketegori yaitu Sindrom pada laki-laki, Sindrom pada perempuan, dan Sindrom pada autosom.

Sindrom pada laki-laki, diantaranya:
  • Sindrom Klinefelter (44A+XXY, trisomi)
  • Sindrom Jacob (44A+XYY, trisomi)

Sindrom pada perempuan, diantaranya:
  • Sindrom Turner (44A+X, monosomi)
  • Sindrom Triple-X (44A+XXX, trisomi)

Sindrom pada Autosom, diantaranya:
  • Sindrom Cri du chat (43A+XX/XY, monosomi pada Kromosom No.5)
  • Sindrom Patau (45A+XX/XY, trisomi pada Kromosom No. 13)
  • Sindrom Edward (45A+XX/XY, trisomi pada Kromosom No.18)
  • Sindrom Down (45A+XX/XY, trisomi pada Kromosom No.21)

1 comments :

Brotot Facts: